Please cite as: Met. Ions Life Sci. 13 (2013) 415–450
ReferencesJ. L. Burguera, M. Burguera, J. Trace Elem. Med. Biol. 2007, 21, 178–183.
J. Versieck, J. Hoste, F. Barbier, L. Vanballenberghe, J. Derudder, R. Cornelis, Clin. Chim. Acta 1978, 87, 135–140.
J. R. Turnlund, W. R. Keyes, J. Nutr. Biochem. 2004, 15, 90–95.
W. L. Lindsay, Chemical Equilibria in Solis, John Wiley & Sons, New York, 1979.
G. Schwarz, R. R. Mendel, M. W. Ribbe, Nature 2009, 460, 839–847.
A. M. Grunden, K. T. Shanmugam, Arch. Microbiol. 1997, 168, 345–354.
M. Tejada-Jimenez, A. Llamas, E. Sanz-Luque, A. Galvan, E. Fernandez, Proc. Natl. Acad. Sci. USA 2007, 104, 20126–20130.
H. Tomatsu, J. Takano, H. Takahashi, A. Watanabe-Takahashi, N. Shibagaki, T. Fujiwara, Proc. Natl. Acad. Sci. USA 2007, 104, 18807–18812.
M. J. Hawkesford, Physiol. Plant. 2003, 117, 155–163.
M. Tejada-Jimenez, A. Galvan, E. Fernandez, Proc. Natl. Acad. Sci. USA 2011, 108, 6420–6425.
G. N. George, I. J. Pickering, H. H. Harris, J. Gailer, D. Klein, J. Lichtmannegger, K. H. Summer, J. Am. Chem. Soc. 2003, 125, 1704–1705.
G. M. Ward, J. Anim. Sci. 1978, 46, 1078–1085.
G. J. Brewer, Expert Opin. Investig. Drugs 2009, 18, 89–97.
A. Vyskocil, C. Viau, J. Appl. Toxicol. 1999, 19, 185–192.
T. V. Fungwe, F. Buddingh, D. S. Demick, C. D. Lox, M. T. Yang, S. P. Yang, Nutr. Res. 1990, 10, 515–524.
R. Hille, Chem. Rev. 1996, 96, 2757–2816.
Y. Amaya, K. Yamazaki, M. Sato, K. Noda, T. Nishino, J. Biol. Chem. 1990, 265, 14170–14175.
T. Nishino, J. Biol. Chem. 1997, 272, 29859–29864.
M. Saksela, R. Lapatto, K. O. Raivio, FEBS Lett. 1999, 443, 117–120.
C. Enroth, B. T. Eger, K. Okamato, T. Nishino, T. Nishino, E. F. Pai, Proc. Natl. Acad. Sci. USA 2000, 97, 10723–10728.
R. Hille, T. Nishino, F. Bittner, Coord. Chem. Rev. 2011, 255, 1179–1205.
C. E. Dent, G. R. Philpot, Lancet 1954, 1, 182–185.
K. Ichida, Y. Amaya, N. Kamatani, T. Nishino, T. Hosoya, O. Sakai, J. Clin. Invest. 1997, 99, 2391–2397.
R. A. Harkness, G. M. McCreanor, D. Simpson, I. R. Macfadyen, J. Inher. Metab. Dis. 1986, 9, 407–408.
H. A. Simmonds, S. Reiter, T. Nishino, in The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eds C. R. Scriver, A. L. Beaudet, W. S. Sly, D. Valle, McGraw-Hill, New York, 1995, pp. 1781–1797.
F. A. Mateos, J. G. Puig, M. L. Jimenez, I. H. Fox, J. Clin. Invest. 1987, 79, 847–852.
M. Kudo, T. Sasaki, M. Ishikawa, N. Hirasawa, M. Hiratsuka, Drug Metab. Pharmacokin. 2010, 25, 361–366.
T. Watanabe, N. Ihara, T. Itoh, T. Fujita, Y. Sugimoto, J. Biol. Chem. 2000, 275, 21789–21792.
H. Peretz, M. S. Naamati, D. Levartovsky, A. Lagziel, E. Shani, I. Horn, H. Shalev, D. Landau, Mol. Genet. Metab. 2007, 91, 23–29.
R. Zannolli, V. Micheli, M. A. Mazzei, P. Sacco, P. Piomboni, E. Bruni, C. Miracco, M. M. de Santi, P. Terrosi Vagnoli, L. Volterrani, L. Pellegrini, W. Livi, B. Lucani, S. Gonnelli, A. B. Burlina, G. Jacomelli, F. Macucci, L. Pucci, M. Fimiani, J. A. Swift, M. Zappella, G. Morgese, J. Med. Gen. 2003, 40, e121.
T. Page, M. Coleman, Biochim. Biophys. Acta-Molecular Basis of Disease 2000, 1500, 291–296.
K. D. Torralba, E. De Jesus, S. Rachabattula, Int. J. Rheum. Dis. 2012, 15, 499–506.
P. Pacher, A. Nivorozhkin, C. Szabo, Pharmacol. Rev. 2006, 58, 87–114.
P. Pacher, A. Nivorozhkin, C. Szabó, Therapeutic effects of xanthine oxidase inhibitors: renaissance half a century after the discovery of allopurinol. Pharmacol Rev. 2006, 58(1), 87–114.
H. T. Li, H. M. Cui, T. K. Kundu, W. Alzawahra, J. L. Zweier, J. Biol. Chem. 2008, 283, 17855–17863.
A. Dejam, C. J. Hunter, C. Tremonti, R. M. Pluta, Y. Y. Hon, G. Grimes, K. Partovi, M. M. Pelletier, E. H. Oldfield, R. O. Cannon, III, A. N. Schechter, M. T. Gladwin, Circulation 2007, 116, 1821–1831.
F. Rodriguez-Trelles, R. Tarrio, F. J. Ayala, Proc. Natl. Acad. Sci. USA 2003, 100, 13413–13417.
E. Garattini, M. Fratelli, M. Terao, Hum. Genomics 2009, 4, 119–130.
C. Coelho, M. Mahro, J. Trincao, A. T. Carvalho, M. J. Ramos, M. Terao, E. Garattini, S. Leimkuhler, M. J. Romao, J. Biol. Chem. 2012, 287, 40690–40702.
E. Garattini, R. Mendel, M. J. Romao, R. Wright, M. Terao, Biochem. J. 2003, 372, 15–32.
E. Garattini, M. Terao, Expert Opin. Drug Discov. 2013, 8, 641–654.
M. Terao, M. Kurosaki, M. M. Barzago, M. Fratelli, R. Bagnati, A. Bastone, C. Giudice, E. Scanziani, A. Mancuso, C. Tiveron, E. Garattini, Mol. Cell Biol. 2009, 29, 357–377.
S. Kitamura, K. Tatsumi, Biochem. Biophys. Res. Commun. 1984, 120, 602–606.
S. Kitamura, K. Tatsumi, Biochem. Biophys. Res. Commun. 1984, 121, 749–754.
R. A. Dick, D. B. Kanne, J. E. Casida, Chem. Res. Toxicol. 2006, 19, 38–43.
C. G. Jordan, M. R. Rashidi, H. Laljee, S. E. Clarke, J. E. Brown, C. Beedham, J. Pharm. Pharmacol. 1999, 51, 411–418.
M. R. Rashidi, C. Beedham, J. S. Smith, S. Davaran, Drug Metab. Pharmacokinet. 2007, 22, 299–306.
B. Rochat, M. Kosel, G. Boss, B. Testa, M. Gillet, P. Baumann, Biochem. Pharmacol. 1998, 56, 15–23.
T. K. Chung, M. A. Funk, D. H. Baker, J. Nutr. 1990, 120, 158–165.
G. Wu, Y. Z. Fang, S. Yang, J. R. Lupton, N. D. Turner, J. Nutr. 2004, 134, 489–492.
S. C. Lu, Curr. Top. Cell Regul. 2000, 36, 95–116.
M. H. Stipanuk, Annu. Rev. Nutr. 1986, 6, 179–209.
I. Ueki, M. H. Stipanuk, J. Nutr. 2007, 137, 1887–1894.
M. H. Stipanuk, K. M. King, Comp. Biochem. Physiol. B 1982, 73, 595–601.
P. Kamoun, Amino Acids 2004, 26, 243–254.
B. Nam, H. Kim, Y. Choi, H. Lee, E. S. Hong, J. K. Park, K. M. Lee, Y. Kim, Ind. Health 2004, 42, 83–87.
L. R. Goodwin, D. Francom, F. P. Dieken, J. D. Taylor, M. W. Warenycia, R. J. Reiffenstein, G. Dowling, J. Anal. Toxicol. 1989, 13, 105–109.
M. W. Warenycia, L. R. Goodwin, C. G. Benishin, R. J. Reiffenstein, D. M. Francom, J. D. Taylor, F. P. Dieken, Biochem. Pharmacol. 1989, 38, 973–981.
J. C. Savage, D. H. Gould, J. Chromatogr. 1990, 526, 540–545.
D. E. Baranano, C. D. Ferris, S. H. Snyder, Trends Neurosci. 2001, 24, 99–106.
T. M. Hildebrandt, M. K. Grieshaber, FEBS J. 2008, 275, 3352–3361.
O. Kabil, R. Banerjee, J. Biol. Chem. 2010, 285, 21903–21907.
P. J. Bagley, M. H. Stipanuk, J. Nutr. 1994, 124, 2410–2421.
M. H. Stipanuk, I. Ueki, J. Inherit. Metab. Dis. 2011, 34, 17–32.
I. Ueki, H. B. Roman, A. Valli, K. Fieselmann, J. Lam, R. Peters, L. L. Hirschberger, M. H. Stipanuk, Am. J. Physiol. Endocrinol. Metab. 2011, 301, E668–E684.
C. Feng, G. Tollin, J. H. Enemark, Biochim. Biophys. Acta 2007, 1774, 527–539.
C. Kisker, H. Schindelin, A. Pacheco, W. A. Wehbi, R. M. Garrett, K. V. Rajagopalan, J. H. Enemark, D. C. Rees, Cell 1997, 91, 973–983.
H. J. Cohen, S. Betcher-Lange, D. L. Kessler, K. V. Rajagopalan, J. Biol. Chem. 1972, 247, 7759–7766.
J. M. Klein, G. Schwarz, J. Cell Sci. 2012, 125, 4876–4885.
A. Pacheco, J. T. Hazzard, G. Tollin, J. H. Enemark, J. Biol. Inorg. Chem. 1999, 4, 390–401.
C. Feng, R. V. Kedia, J. T. Hazzard, J. K. Hurley, G. Tollin, J. H. Enemark, Biochemistry 2002, 41, 5816–5821.
K. Johnson-Winters, G. Tollin, J. H. Enemark, Biochemistry 2010, 49, 7242–7254.
K. Fischer, G. G. Barbier, H.-J. Hecht, R. R. Mendel, W. H. Campbell, G. Schwarz, Plant Cell 2005, 17, 1167–1179.
J. A. Qiu, H. L. Wilson, K. V. Rajagopalan, Biochemistry 2012, 51, 1134–1147.
J. Wang, K. Fischer, X. J. Zhao, J. Tejero, E. E. Kelley, L. Wang, S. Shiva, S. Frizzell, Y. Z. Zhang, P. Basu, G. Schwarz, M. T. Gladwin, Free Rad. Biol. Med. 2010, 49, S122–S122.
A. Dejam, C. J. Hunter, A. N. Schechter, M. T. Gladwin, Blood Cells Molecules and Diseases 2004, 32, 423–429.
J. L. Johnson, M. Duran, in The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eds C. Scriver, A. Beaudet, W. Sly, D. Valle, McGraw-Hill, New York, 2001, pp. 3163–3177.
W. H. Tan, F. S. Eichler, S. Hoda, M. S. Lee, H. Baris, C. A. Hanley, P. E. Grant, K. S. Krishnamoorthy, V. E. Shih, Pediatrics 2005, 116, 757–766.
C. Feng, H. L. Wilson, J. K. Hurley, J. T. Hazzard, G. Tollin, K. V. Rajagopalan, J. H. Enemark, Biochemistry 2003, 42, 12235–12242.
H. L. Wilson, K. V. Rajagopalan, J. Biol. Chem. 2004, 279, 15105–15113.
A. Havemeyer, F. Bittner, S. Wollers, R. Mendel, T. Kunze, B. Clement, J. Biol. Chem. 2006, 281, 34796–34802.
J. M. Klein, J. D. Busch, C. Potting, M. J. Baker, T. Langer, G. Schwarz, J. Biol. Chem. 2012, 287, 42795–42803.
J. Kotthaus, B. Wahl, A. Havemeyer, D. Schade, D. Garbe-Schonberg, R. Mendel, F. Bittner, B. Clement, Biochem. J. 2011, 433, 383–391.
B. Plitzko, G. Ott, D. Reichmann, C. J. Henderson, C. R. Wolf, R. Mendel, F. Bittner, B. Clement, A. Havemeyer, J. Biol. Chem. 2013, 288, 20228–20237.
B. Wahl, D. Reichmann, D. Niks, N. Krompholz, A. Havemeyer, B. Clement, T. Messerschmidt, M. Rothkegel, H. Biester, R. Hille, R. R. Mendel, F. Bittner, J. Biol. Chem. 2010, 285, 37847–37859.
A. Chamizo-Ampudia, A. Galvan, E. Fernandez, A. Llamas, Eukaryotic Cell 2011, 10, 1270–1282.
A. Havemeyer, J. Lang, B. Clement, Drug Metab. Rev. 2011, 43, 524–539.
G. Schwarz, Cell. Mol. Life Sci. 2005, 62, 2792–2810.
R. R. Mendel, G. Schwarz, Met. Ions Biol. Syst. 2002, 39, 317–368.
J. A. Santamaria-Araujo, B. Fischer, T. Otte, M. Nimtz, R. R. Mendel, V. Wray, G. Schwarz, J. Biol. Chem. 2004, 279, 15994–15999.
M. M. Wuebbens, K. V. Rajagopalan, J. Biol. Chem. 1993, 268, 13493–13498.
J. L. Johnson, B. E. Hainline, K. V. Rajagopalan, B. H. Arison, J. Biol. Chem. 1984, 259, 5414–5422.
A. P. Mehta, J. W. Hanes, S. H. Abdelwahed, D. G. Hilmey, P. Hanzelmann, T. P. Begley, Biochemistry 2013, 52, 1134–1136.
M. M. Wuebbens, K. V. Rajagopalan, J. Biol. Chem. 2003, 278, 14523–14532.
J. Kuper, A. Llamas, H. J. Hecht, R. R. Mendel, G. Schwarz, Nature 2004, 430, 806–806.
P. Hanzelmann, H. Schindelin, Proc. Natl. Acad. Sci. USA 2006, 103, 6829–6834.
M. M. Wuebbens, K. V. Rajagopalan, J. Biol. Chem. 1995, 270, 1082–1087.
C. Rieder, W. Eisenreich, J. O’Brien, G. Richter, E. Götze, P. Boyle, S. Blanchard, A. Bacher, H. Simon, Eur. J. Biochem. 1998, 255, 24–36.
J. A. Santamaria-Araujo, V. Wray, G. Schwarz, J. Biol. Inorg. Chem. 2012, 17, 113–122.
H. J. Sofia, G. Chen, B. G. Hetzler, J. F. Reyes-Spindola, N. E. Miller, Nucleic Acids Res. 2001, 29, 1097–1106.
P. Hänzelmann, H. Schindelin, Proc. Natl. Acad. Sci. USA 2004, 101, 12870–12875.
T. Hoff, K. M. Schnorr, C. Meyer, M. Caboche, J. Biol. Chem. 1995, 270, 6100–6107.
P. Hänzelmann, G. Schwarz, R. R. Mendel, J. Biol. Chem. 2002, 277, 18303–18312.
J. Teschner, N. Lachmann, J. Schulze, M. Geisler, K. Selbach, J. Santamaria-Araujo, J. Balk, R. R. Mendel, F. Bittner, Plant Cell 2010, 22, 468–480.
R. Lill, Nature 2009, 460, 831–838.
G. Gutzke, B. Fischer, R. R. Mendel, G. Schwarz, J. Biol. Chem. 2001, 276, 36268–36274.
A. Matthies, K. V. Rajagopalan, R. R. Mendel, S. Leimkuhler, Proc. Natl. Acad. Sci. USA 2004, 101, 5946–5951.
A. Matthies, M. Nimtz, S. Leimkuhler, Biochemistry 2005, 44, 7912–7920.
L. E. Bevers, P. L. Hagedoorn, J. A. Santamaria-Araujo, A. Magalon, W. R. Hagen, G. Schwarz, Biochemistry 2008, 47, 949–956.
J. Nichols, K. V. Rajagopalan, J. Biol. Chem. 2002, 277, 24995–25000.
B. Stallmeyer, G. Schwarz, J. Schulze, A. Nerlich, J. Reiss, J. Kirsch, R. R. Mendel, Proc. Natl. Acad. Sci. USA 1999, 96, 1333–1338.
A. Llamas, R. R. Mendel, G. Schwarz, J. Biol. Chem. 2004, 279, 55241–55246.
A. Llamas, T. Otte, G. Multhaup, R. R. Mendel, G. Schwarz, J. Biol. Chem. 2006, 281, 18343–18350.
A. A. Belaidi, G. Schwarz, Biochem. J. 2013, 450, 149–157.
J. M. Fritschy, R. J. Harvey, G. Schwarz, Trends Neurosci. 2008, 31, 257–264.
K. Ichida, T. Matsumura, R. Sakuma, T. Hosoya, T. Nishino, Biochem. Biophys. Res. Commun. 2001, 282, 1194–1200.
F. Bittner, M. Oreb, R. R. Mendel, J. Biol. Chem. 2001, 276, 40381–40384.
S. Wollers, T. Heidenreich, M. Zarepour, D. Zachmann, C. Kraft, Y. Zhao, R. R. Mendel, F. Bittner, J. Biol. Chem. 2008, 283, 9642–9650.
R. R. Mendel, G. Schwarz, Coord. Chem. Rev. 2011, 255, 1145–1158.
M. Lehrke, S. Rump, T. Heidenreich, J. Wissing, R. R. Mendel, F. Bittner, Biochem. J. 2012, 441, 823–832.
J. Reiss, N. Cohen, C. Dorche, H. Mandel, R. R. Mendel, B. Stallmeyer, M. T. Zabot, T. Dierks, Nat. Genet. 1998, 20, 51–53.
P. Prior, B. Schmitt, G. Grenningloh, I. Pribilla, G. Multhaup, K. Beyreuther, Y. Maulet, P. Werner, D. Langosch, J. Kirsch, H. Betz, Neuron 1992, 8, 1161–1170.
B. Stallmeyer, G. Drugeon, J. Reiss, A. L. Haenni, R. R. Mendel, Am. J. Hum. Genet. 1999, 64, 698–705.
T. A. Gray, R. D. Nicholls, RNA 2000, 6, 928–936.
S. Gross-Hardt, J. Reiss, Mol. Gen. Metab. 2002, 76, 340–343.
M. Arenas, L. D. Fairbanks, K. Vijayakumar, L. Carr, E. Escuredo, A. M. Marinaki, J. Inherit. Metab. Dis. 2009, 32, 560–569.
M. Ramming, S. Kins, N. Werner, A. Hermann, H. Betz, J. Kirsch, Proc. Natl. Acad. Sci. USA 2000, 97, 10266–10271.
M. I. Rees, K. Harvey, H. Ward, J. H. White, L. I. Evans, I. C. Duguid, C. C. Hsu, S. L. Coleman, J. Miller, K. Baer, H. J. Waldvogel, F. Gibbon, T. G. Smart, M. J. Owen, R. J. Harvey, R. G. Snell, J. Biol. Chem. 2003, 278, 24688–24696.
B. Smolinsky, S. A. Eichler, S. Buchmeier, J. C. Meier, G. Schwarz, J. Biol. Chem. 2008, 283, 17370–17379.
J. Herweg, G. Schwarz, J. Biol. Chem. 2012, 287, 12645–12656.
J. Reiss, E. Christensen, G. Kurlemann, M.-T. Zabot, C. Dorche, Hum. Genet. 1998, 103, 639–644.
J. Reiss, C. Dorche, B. Stallmeyer, R. R. Mendel, N. Cohen, M. T. Zabot, Am. J. Hum. Genet. 1999, 64, 706–711.
J. Reiss, J. L. Johnson, Hum. Mutat. 2003, 21, 569–576.
J. Reiss, R. Hahnewald, Hum. Mutat. 2011, 32, 10–18.
M. M. Chowdhury, C. Dosche, H. G. Lohmannsroben, S. Leimkuhler, J. Biol. Chem. 2012, 287, 17297–17307.
J. Reiss, S. Gross-Hardt, E. Christensen, P. Schmidt, R. R. Mendel, G. Schwarz, Am. J. Hum. Genet. 2001, 68, 208–213.
C. Mulhardt, M. Fischer, P. Gass, D. Simon-Chazottes, J. L. Guenet, J. Kuhse, H. Betz, C. M. Becker, Neuron 1994, 13, 1003–1015.
J. Reiss, U. Lenz, C. Aquaviva-Bourdain, S. Joriot-Chekaf, K. Mention-Mulliez, M. Holder-Espinasse, Clin. Genet. 2011, 80, 598–599.
N. Schrader, E. Y. Kim, J. Winking, J. Paulukat, H. Schindelin, G. Schwarz, J. Biol. Chem. 2004, 279, 18733–18741.
H. M. Maric, J. Mukherjee, V. Tretter, S. J. Moss, H. Schindelin, J. Biol. Chem. 2011, 286, 42105–42114.
J. L. Johnson, K. E. Coyne, K. V. Rajagopalan, J. L. Van Hove, M. Mackay, J. Pitt, A. Boneh, Am. J. Med. Genet. 2001, 104, 169–173.
C. Barbot, E. Martins, L. Vilarinho, C. Dorche, M. L. Cardoso, Neuropediatrics 1995, 26, 322–324.
G. Touati, E. Rusthoven, E. Depondt, C. Dorche, M. Duran, B. Heron, D. Rabier, M. Russo, J. M. Saudubray, J. Inherit. Metab. Dis. 2000, 23, 45–53.
M. Del Rizzo, A. P. Burlina, J. O. Sass, F. Beermann, C. Zanco, C. Cazzorla, A. Bordugo, L. Giordano, R. Manara, A. B. Burlina, Mol. Genet. Metab. 2013, 108, 263–266.
M. Duran, F. A. Beemer, C. van de Heiden, J. Korteland, P. K. de Bree, M. Brink, S. K. Wadman, I. Lombeck, J. Inherit. Metab. Dis. 1978, 1, 175–178.
K. Vijayakumar, R. Gunny, S. Grunewald, L. Carr, K. W. Chong, C. DeVile, R. Robinson, N. McSweeney, P. Prabhakar, Pediatr. Neurol. 2011, 45, 246–252.
E. Bayram, Y. Topcu, P. Karakaya, U. Yis, H. Cakmakci, K. Ichida, S. H. Kurul, Eur. J. Paediatr. Neurol. 2013, 17, 1–6.
S. Arslanoglu, M. Yalaz, D. Goksen, M. Coker, S. Tutuncuoglu, M. Akisu, S. Darcan, N. Kultursay, M. Ciris, E. Demirtas, Brain Dev. 2001, 23, 815–818.
X. Zhang, A. S. Vincent, B. Halliwell, K. P. Wong, J. Biol. Chem. 2004, 279, 43035–43045.
A. Veldman, J. A. Santamaria-Araujo, S. Sollazzo, J. Pitt, R. Gianello, J. Yaplito-Lee, F. Wong, C. A. Ramsden, J. Reiss, I. Cook, J. Fairweather, G. Schwarz, Pediatrics 2010, 125, e1249–1254.
A. A. Belaidi, S. Arjune, J. A. Santamaria-Araujo, J. O. Sass, G. Schwarz, J. Inherit. Metab. Dis. Rep. 2012, 5, 35–43.
J. W. Olney, C. H. Misra, T. de Gubareff, J. Neuropathol. Exp. Neurol. 1975, 34, 167–177.
A. A. Belaidi, G. Schwarz, Adv. Exp. Med. Biol. 2013, 776, 13–19.
A. El Idrissi, E. Trenkner, J. Neurosci. 1999, 19, 9459–9468.
O. W. Griffith, Free Radic. Biol. Med. 1999, 27, 922–935.
D. P. Jones, Methods Enzymol. 2002, 348, 93–112.
D. M. Townsend, K. D. Tew, H. Tapiero, Biomed. Pharmacother. 2003, 57, 145–155.
F. Jahoor, A. Jackson, B. Gazzard, G. Philips, D. Sharpstone, M. E. Frazer, W. Heird, Am. J. Physiol. 1999, 276, E205–211.
J. Lyons, A. Rauh-Pfeiffer, Y. M. Yu, X. M. Lu, D. Zurakowski, R. G. Tompkins, A. M. Ajami, V. R. Young, L. Castillo, Proc. Natl. Acad. Sci. USA 2000, 97, 5071–5076.
H.-J. Lee, I. M. Adham, G. Schwarz, M. Kneussel, J.-O. Sass, W. Engel, J. Reiss, Hum. Mol. Gen. 2002, 11, 3309–3317.
G. Feng, H. Tintrup, J. Kirsch, M. C. Nichol, J. Kuhse, H. Betz, J. R. Sanes, Science 1998, 282, 1321–1324.
E. S. Simon, Movement Disorders 1997, 12, 221–228.
G. Schwarz, J. A. Santamaria-Araujo, S. Wolf, H. J. Lee, I. M. Adham, H. J. Grone, H. Schwegler, J. O. Sass, T. Otte, P. Hanzelmann, R. R. Mendel, W. Engel, J. Reiss, Hum. Mol. Gen. 2004, 13, 1249–1255.
S. Kugler, R. Hahnewald, M. Garrido, J. Reiss, Am. J. Hum. Genet. 2007, 80, 291–297.
M. M. Hitzert, A. F. Bos, K. A. Bergman, A. Veldman, G. Schwarz, J. A. Santamaria-Araujo, R. Heiner-Fokkema, D. A. Sival, R. J. Lunsing, S. Arjune, J. G. Kosterink, F. J. van Spronsen, Pediatrics 2012, 130, e1005–1010.
K. Clinch, D. K. Watt, R. A. Dixon, S. M. Baars, G. J. Gainsford, A. Tiwari, G. Schwarz, Y. Saotome, M. Storek, A. A. Belaidi, J. A. Santamaria-Araujo, J. Med. Chem. 2013, 56, 1730–1738.
N. Blau, B. Thöny, R. G. H. Cotton, K. Hyland, in The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eds C. Scriver, A. L. Beaudet, W. S. Sly, D. Valle, McGraw-Hill, New York, 2001, pp. 1725–1776.
F. Falciani, M. Terao, S. Goldwurm, A. Ronchi, A. Gatti, C. Minoia, M. Li Calzi, M. Salmona, G. Cazzaniga, E. Garattini, Biochem. J. 1994, 298, 69–77.
R. G. Boles, L. R. Ment, M. S. Meyn, A. L. Horwich, L. E. Kratz, P. Rinaldo, Ann. Neurol. 1993, 34, 742–744.
J. O. Sass, A. Gunduz, C. Araujo Rodrigues Funayama, B. Korkmaz, K. G. Dantas Pinto, B. Tuysuz, L. Yanasse Dos Santos, E. Taskiran, M. de Fatima Turcato, C. W. Lam, J. Reiss, M. Walter, C. Yalcinkaya, J. S. Camelo Junior, Brain Dev. 2010, 32, 544–549
M. H. Stipanuk, I. Ueki, J. E. Dominy, Jr., C. R. Simmons, L. L. Hirschberger, Amino Acids 2009, 37, 55–63.
J. Mason, Toxicology 1986, 42, 99–109.
J. F. Mercer, Trends Mol. Med. 2001, 7, 64–69.
G. J. Brewer, Drug Discov. Today 2005, 10, 1103–1109.
H. M. Alvarez, Y. Xue, C. D. Robinson, M. A. Canalizo-Hernandez, R. G. Marvin, R. A. Kelly, A. Mondragon, J. E. Penner-Hahn, T. V. O’Halloran, Science 2010, 327, 331–334.
R. J. Harvey, M. Topf, K. Harvey, M. I. Rees, Trends in Genetics 2008, 24, 439–447.
M. Eguchi, M. Eguchi-Ishimae, M. Greaves, Blood 2004, 103, 3876–3882.
B. Forstera, A. A. Belaidi, R. Juttner, C. Bernert, M. Tsokos, T. N. Lehmann, P. Horn, C. Dehnicke, G. Schwarz, J. C. Meier, Brain 2010, 133, 3778–3794.
A. C. Lionel, A. K. Vaags, D. Sato, M. J. Gazzellone, E. B. Mitchell, H. Y. Chen, G. Costain, S. Walker, G. Egger, B. Thiruvahindrapuram, D. Merico, A. Prasad, E. Anagnostou, E. Fombonne, L. Zwaigenbaum, W. Roberts, P. Szatmari, B. A. Fernandez, L. Georgieva, L. M. Brzustowicz, K. Roetzer, W. Kaschnitz, J. B. Vincent, C. Windpassinger, C. R. Marshall, R. R. Trifiletti, S. Kirmani, G. Kirov, E. Petek, J. C. Hodge, A. S. Bassett, S. W. Scherer, Hum. Mol. Genet. 2013, 22, 2055–2066.
V. Tiranti, C. Viscomi, T. Hildebrandt, I. Di Meo, R. Mineri, C. Tiveron, M. D. Levitt, A. Prelle, G. Fagiolari, M. Rimoldi, M. Zeviani, Nat. Med. 2009, 15, 200–205.
R. C. Grandison, M. D. W. Piper, L. Partridge, Nature 2009, 462, 1061–1121.
R. J. Johnson, D. H. Kang, D. Feig, S. Kivlighn, J. Kanellis, S. Watanabe, K. R. Tuttle, B. Rodriguez-Iturbe, J. Herrera-Acosta, M. Mazzali, Hypertension 2003, 41, 1183–1190.
H. Kabil, O. Kabil, R. Banerjee, L. G. Harshman, S. D. Pletcher, Proc. Natl. Acad. Sci. USA 2011, 108, 16831–16836.
M. Goto, A. Sakurai, K. Ota, H. Yamakami, J. Biochem. 1969, 65, 611–620.
RetroSearch is an open source project built by @garambo | Open a GitHub Issue
Search and Browse the WWW like it's 1997 | Search results from DuckDuckGo
HTML:
3.2
| Encoding:
UTF-8
| Version:
0.7.4